Pesan-pesan penikahan: Keperluan saringan Talasemia pra-perkahwinan

Nur Arzuar Bin Abdul Rahim
Jabatan Perubatan Klinikal, Institut Perubatan dan Pergigian Termaju (IPPT)

Penyatuan dua jiwa

Perkahwinan merupakan kesatuan dua jiwa yang saling menyayangi di antara satu sama lain. Ia berkisar perhubungan cinta dan rohani antara dua individu. Pemeriksaan kesihatan pra-perkahwinan pula sangat penting bagi mengelakkan komplikasi kesihatan atau penyakit dalam menjalani kehidupan perkahwinan yang bahagia seperti yang impikan. Walaupun pada ketika ini, keperluan pemeriksaan genetik sebelum berkahwin masih dibahaskan. Saring penyakit genetik boleh menjadi satu jawapan kepada bakal pasangan untuk lebih bersedia kearah kesejahteraan generasi masa hadapan. Ketika ini di negara kita, hanya mewajibkan saringan status penyakit HIV atau “human immunodeficiency virus” bagi bakal pasangan manakala saringan penyakit Talassemia pula sebagai satu pilihan. Langkah ini adalah penting untuk meningkatkan kesedaran dalam kalangan bakal suami dan isteri, mengenai pentingnya mendapatkan maklumat kesihatan calon pasangan masing-masing sebelum mengambil langkah seterusnya

Apakah ujian saringan genetik ?

Kebanyakkan orang pasti biasa dengan perkataan genetik contohnya DNA atau “deoxyribonucleic acid”. Keturunan manusia berasal dari satu iaitu Adam dan Hawa. Walau bagaimana pun kita boleh lihat kepelbagaian atau variasi bangsa manusia di muka bumi ini. Perbezaan atau variasi yang wujud ini, adalah akibat perubahan bahan genetik yang akan berubah dan diwarisi contohnya perkahwinan yang rapat (antara sepupu) atau kemungkinan terdedah kepada sesuatu keadaan, radiasi atau bahan kimia yang boleh mengakibatkan ketidak sempurnaan genetik atau bahan DNA seseorang manusia.

Apa itu ujian saringan? Ia adalah suatu ujian atau pengesanan awal bagi penyakit tertentu atau keadaan luar biasa pesakit, bagi memudahkan pengesanan penyakit dan juga rawatan awal. Sebenarnya, semua orang ada kemungkinan ketidak sempurnaan genetik, namun mungkin tidak menjadi masalah contohnya ketidaksempurnaan genetik yang kecil yang menghasilkan ciri seperti mata berwarna biru, jari lebih kecil atau rambut berwarna “blonde”. Ia mewujudkan kepelbagaian rupa paras manusia. Oleh itu tujuan sebenar kita melakukan ujian saringan genetik adalah untuk kita menyaring kemungkinan kita mempunyai masalah genetik yang besar yang merisikokan penyakit-penyakit tertentu. Namun, kita tidak mampu untuk mengesan semua penyakit yang ada, kerana terdapat lebih 3 bilion bahan genetik atau DNA dalam badan manusia. Oleh yang demikian kita hanya akan menyaring untuk penyakit yang tertentu sahaja.

Kebanyakan penyakit berkaitan genetik tiada ubat yang khusus dan langkah pencegahan merupakan langkah yang lebih baik dari mengubatinya. Satu kajian telah dijalankan di Malaysia yang mendapati hampir 30% keluarga pembawa genetik Talasemia telah pun mempunyai 3 orang anak yang menghidapi Talasemia, 70% lagi mempunyai 2 orang anak Talasemia. Kenapa keadaan ini berlaku? Sedangkan kedua-dua ibu bapa tersebut telah mengetahui bahawa mereka adalah pembawa? Isu ini sukar dibahaskan kerana kepelbagaian pandangan. Itulah sebabnya  kita sangat menggalakkan bakal pengantin menjalani ujian saringan penyakit Talassemia bagi mengetahui status masing-masing sejak dari awal. Sejak tahun 2005, pihak Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) telah pun memulakan program saringan penyakit Talasemia secara sukarela yang tertumpu dalam kalangan remaja sekolah menengah. Kaedah yang dijalankan adalah darah sukarelawan pelajar di ambil untuk ujian makmal bagi melihat kemungkinan risiko pembawa genetik Talasemia. Bagi mereka yang telah mencapai usia 16 tahun dan ke atas, mereka digalakkan untuk menjalani ujian saringan Talasemia bagi mencegah pertambahan penyakit ini di Malaysia. Namun kesedaran dalam kalangan bakal pengantin lebih utama bagi membolehkan mereka membuat saringan darah.

Apa Itu Penyakit Talasemia?

Talasemia merupakan penyakit kecacatan pada sel darah merah. Kecacatan ini disebabkan oleh masalah pada genetik yang bertanggungjawab untuk menghasilkan hemoglobin dalam badan manusia. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang akan membawa oksigen daripada paru-paru ke seluruh tubuh. Talasemia merupakan penyakit genetik atau keturunan yang mana seorang anak boleh mewarisi genetik Talasemia daripada kedua ibu bapanya. Ianya bukan penyakit berjangkit dan tidak boleh merebak melalui darah, udara, air ataupun sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit Talasemia. Jantina lelaki mahupun perempuan mempunyai risiko yang sama untuk mendapat penyakit ini dari ibu bapa masing-masing yang merupakan pembawa genetik Talasemia.Pada ketika ini, penyakit Talasemia adalah penyakit genetik yang paling kerap berlaku di Malaysia. Satu daripada 20 penduduk Malaysia adalah pembawa genetik Talasemia tanpa disedari. Terdapat 600,000 hingga 1 juta pembawa genetik Talasemia dan lebih kurang 2,500 pesakit “Talasemia major”, dan kebanyakan pesakit adalah daripada keturunan Melayu, Cina dan kaum Bumiputra Sabah. Terdapat dua jenis Talasemia iaitu “Talasemia Minor” yang merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan genetik Talasemia, namun tidak menunjukkan tanda-tanda Talasemia atau pembawa. Manakala “Talasemia Major” pula merupakan individu yang mempunyai baka Talasemia sepenuhnya.

Pembawa genetik Talasemia tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan tetapi seorang pembawa genetik Talasemia boleh memindahkan genetik Talasemia tersebut kepada anak-anak mereka sekiranya pasangan yang dikahwini juga adalah pembawa. Pesakit “Talasemia Major” akan menunjukkan tanda-tanda menghidap penyakit itu seawal usia 6  hingga 18 bulan dengan menunjukkan gejala seperti badan sentiasa lemah dan resah, kesukaran bernafas, Jaundis, perut buncit disebabkan pembengkakan organ hati dan limpa, tumbesaran yang terbantut serta terdapat perubahan pembentukan pada muka apabila anak semakin membesar.Pesakit “Talasemia Major” perlu menjalani proses transfusi darah sebanyak satu hingga dua kali sebulan seumur hidup. Ia penting untuk mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik supaya tisu-tisu di dalam badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Rawatan penyingkiran zat besi juga perlu diberikan kepada pesakit kerana transfusi darah yang berterusan akan menyebabkan zat besi berkumpul secara berlebihan di dalam tubuh dan boleh merosakkan organ-organ penting seperti hati, jantung dan kelenjar endokrin pesakit.

Stigma saringan pra-perkahwinan

Pihak kerajaan melalui Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) amat menggalakkan setiap pasangan yang ingin berkahwin menjalankan ujian saringan Talasemia secara sukarela bagi mengesan penyakit itu lebih awal. Bagi pasangan yang ingin mendirikan rumah tangga, mereka perlulah lebih bersifat terbuka dengan menjalani ujian saringan Talasemia sebagai langkah keselamatan lebih-lebih lagi bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Talasemia. Jika kedua-dua pasangan itu didapati mempunyai genetik pembawa Talasemia, mereka haruslah mendapatkan nasihat doktor serta keterangan lanjut mengenainya dengan menghadiri kaunseling genetik kerana sekiranya mereka berkahwin, kemungkinan besar anak yang bakal dilahirkan merupakan pesakit “Talasemia Major”. Jika kedua-dua bakal pengantin merupakan pembawa Talasemia, risiko anak mereka menghidapi penyakit adalah 25%, manakala 50% lagi akan berisiko sebagai pembawa genetik Talasemia dan 25% lagi adalah normal. Jika salah seorang bakal pengantin merupakan pembawa, tiada risiko anak menghidapi penyakit Talasemia, namun 50% risiko anak mereka adalah pembawa genetik Talasemia. Perlu di ingatkan risiko di atas merupakan pada setiap kali kandungan untuk kedua-dua situasi di atas.

Di negara Cyprus pada era tahun 1980-an, 1 daripada 7 rakyat mereka merupakan pembawa atau pengidap Talasemia. Situasi ini telah menimbulkan beban yang sangat ketara kepada negara dari segi perkhidmatan kesihatan yang perlu disediakan. Oleh itu pihak Gereja Orthodoks telah mewajibkan sijil saringan Talasemia bagi pasangan yang akan berkahwin. Hasilnya di negara Cyprus ketika ini, insiden penyakit Talasemia jarang ada. Kajian yang diadakan di negara Iran berkaitan saringan Talasemia dalam kalangan bakal pengantin di negara mereka pula mendapati, walaupun saringan dijalankan dan didapati bakal pengantin adalah pembawa genetik Talasemia, 50% daripada peserta kajian tetap meneruskan perkahwinan dan mengambil risiko, manakala 29% mengambil keputusan untuk tidak meneruskan perkahwinan. Kadang-kadang ada bakal pengantin bimbang akan terkesan dengan stigma masyarakat sekiranya mereka telah didapati sebagai pembawa genetik Talasemia selepas menjalani ujian saringan. Perlu ditegaskan bahawa pembawa genetik Talasemia bukanlah berpenyakit. Manakala persoalan seperti teknologi ujian saringan penyakit Talasemia bagi bayi dalam kandungan pula, apabila positif di kesan sebagai pesakit Talasemia – Adakah boleh kita gugurkan kandungan tersebut?. Ini merupakan persoalan yang banyak perdebatan dari segi agama, prinsip etika dan sebagainya. Oleh yang demikian ; Pesan-pesan perkahwinan kepada bakal-bakal pengantin di luar sana, adalah wajar untuk menjalani ujian saringan Talasemia pra-perkahwinan demi masalahat masa depan seperti yang dibincangkan di atas.

Penulis Artikel

Nama penulis:
Dr Nur Arzuar Bin Abdul Rahim
 
Afiliasi:
Jabatan Perubatan Klinikal, IPPT
Bidang kepakaran: Pakar Pediatrik